回家过圣诞节：接受全球首例 CRISPR 疗法治疗的婴儿迈出人生第一步
转载自：https://interestingengineering.com/culture/first-steps-baby-crispr-gene-therapy
经过一项突破性的基因疗法，一名患有致命疾病的婴儿正在取得曾经遥不可及的成就。
一年前，医生们还不知道KJ Muldoon能否活过婴儿期。
今天，他正在家里和家人一起学习走路。他的第一步，源于一次改变他一生的医学突破。
今年早些时候，费城儿童医院的医生使用单例 CRISPR 基因编辑疗法治疗了 KJ。
这种个性化治疗针对的是一种罕见的代谢紊乱症，这种疾病对婴儿来说往往是致命的。
KJ成为世界上第一个接受这种定制基因编辑治疗的人。
这种疗法帮助他摆脱了病房和持续监护的困扰。
在住院接受治疗十个月后，医生于六月份让他出院。
从那时起，KJ 不断成长，达到发展里程碑，并体验到曾经被认为遥不可及的时刻。
医院之外的生活
这种疗法改变的不仅仅是KJ的病情，也彻底改变了他家人的日常生活。
在重症监护室和各种监护设备陪伴下度过了数年后，他们把他带回了家。
8 月，KJ 在医院外庆祝了他的第一个生日。
这一里程碑与前一年形成了鲜明对比，当时他的治疗由医疗团队负责所有方面。
自回家以来，他已达到多项发展里程碑。
KJ最近开始迈出人生的第一步。医生们也报告说，他在其他幼儿早期发展里程碑方面也持续取得进步。
本月晚些时候，他将在家庆祝他的第一个圣诞节。去年，他是在医院病房里度过的。
医生们表示，这些时刻凸显了该疗法的更广泛影响。
医生们的目标远不止于让KJ活下去。他们希望尽一切努力让KJ拥有一个正常的童年。
科学家们拓展了这种方法
医学博士、哲学博士 Rebecca Ahrens-Nicklas 领导着费城儿童医院 (CHOP) 的遗传代谢疾病基因治疗前沿项目。她继续与宾夕法尼亚大学的医学博士、哲学博士 Kiran Musunuru 密切合作。
他们共同的目标是将KJ案例中使用的方法推广到其他儿童身上。
GTIMD项目专注于先天性代谢缺陷。这些疾病会扰乱体内重要的化学通路。许多此类疾病缺乏有效的治疗方法，需要终身管理。
该项目的研究人员正在研究尿素循环障碍、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍。
每种疾病都面临着独特的遗传和生化挑战。科学家们希望个性化的基因编辑工具能够解决这些差异。
实验室团队现在将KJ的案例作为参考。他的反馈为剂量、安全性和长期监测提供了宝贵的见解。
监管转折点
KJ的遭遇也引发了更广泛的政策问题。
他的病例涉及的是一种为单个患者设计的疗法，而不是针对大量试验人群的疗法。
这种方法对传统的药物审批模式提出了挑战。
《新英格兰医学杂志》最近的一篇社论引用了KJ的经历。
文章重点介绍了他的治疗经历及其对罕见病群体的意义。
监管机构和研究人员目前正在讨论如何评估类似的个性化疗法。
对于面临罕见代谢疾病的家庭来说，KJ 的进展带来了谨慎的乐观。
他的故事表明，临床医生、研究人员和监管机构之间的快速合作可以改变结果。
到 2025 年，他不断增加的“第一次”时刻清单就证明了这种转变。